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Citando las recomendaciones de la Asociación Española de Porfiria el tratamiento lo podemos ver diferenciado para un ataque agudo de porfiria o para casos no agudos, así tenemos:. Como hemos indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario.

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Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial. Cada tipo de profiria tiene consideraciones especiales en cuanto al tratamiento.

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En la PCT se debe atender y tratar una posible hepatopatía. Con frecuencia los pacientes presentan infección por virus de hepatitis C que responde mal al tratamiento con interferón.

Las Porfirias son un grupo heterogéneo de enfermedades metabólicas ocasionadas por deficiencia en las enzimas que intervienen en la biosíntesis del grupo HEMO Componente de la hemoglobina, parte esencial de los glóbulos rojos.

Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia. Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo cuadro de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes.

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Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitis, anexitis o cólico nefrítico. Anderson KE.

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De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.

Como se ha indicado, el ataque agudo es una urgencia médica y requiere tratamiento hospitalario. El tratamiento es delicado y se basa en la siguiente tríada:.

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La variada sintomatología que acompaña a la crisis o ataque doloransiedadagitación, vómitos Es importante la vigilancia y corrección de los trastornos electrolíticos. La hiponatremia debe tener atención especial.

En algunos casos y tipos de porfiria no es de extrañar la aparición de anemia por alteraciones en el metabolismo del hierro y del grupo hemo. Tratarlos podría mejorar ciertos síntomas del cuadro neurológico.

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Ante una duda medicamentosanestesia No obstante, si se consultan internet Para ello, se puede solicitar asesoramiento de la Asociación o la Federación. En las porfirias agudas, una buena información es de suma importancia.

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Hay unas pautas que pueden ser de gran utilidad en determinadas ocasiones y circunstancias desplazamientos, diagnóstico de laboratorio de diabetes porfiria a un nuevo médico, urgencia médica, accidente con pérdida de conciencia, etc que se indican a continuación:. Se aconseja el uso de sombreros, guantes de algodón o lino en verano y prendas de vestir adecuadas que protejan las zonas de mayor fragilidad.

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En caso de fotosensibilidad ocular fotofobia se aconseja el uso de filtros especiales con las lentes. En los casos en que se permita, se aconseja extremar las medidas de protección cremas, prendas de vestir Para la higiene personal se recomienda el uso de productos con pH neutro.

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Es normal tener una pequeña cantidad de porfirinas en la sangre y otros líquidos corporales. Pero si hay demasiada porfirina, eso significa que usted podría tener un tipo de porfiria.

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Generalmente se la divide en dos categorías:. Usted podría necesitar una prueba de porfirina si tiene síntomas de porfiria. Los síntomas de cada tipo de porfiria son diferentes.

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Usted también podría necesitar una prueba de porfirina si alguien en su familia ha tenido porfiria. La mayoría de los tipos de porfiria son hereditarios, esto significa que la enfermedad pasa de padres a hijos. Descripción general de la fisiología de las lipoproteínas de la diabetes.

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Hay signos que pueden orientar hacia la presunción de una posible enfermedad porfírica:. Asociación Porfiria Follow.

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Dependiendo del tejido en que predomina el defecto metabólico, se clasifican como:. La herencia de estas porfirias es autosómica dominante a excepción de la porfiria de Doss.

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Atendiendo a las posibles presentaciones clínicas, se distinguen tres grupos:. Son enfermedades complejas, de pronóstico diferente a veces impredecible que se presentan con una gran variedad de signos y síntomas.

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La porfiria aguda de Doss — o plumboporfiria — es extremadamente rara y los síntomas son similares a la PAI. También se pueden observar alteraciones en el ritmo cardiaco debido a la alteración del SNA. La mayoría de estas crisis requiere hospitalización y la instauración inmediata de tratamiento arginato de hemina y sobrecarga de glucosa.

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En España no se conocen datos epidémicos concretos. La PAI se diagnóstico de laboratorio de diabetes porfiria a un déficit de la enzima porfobilinógeno desaminasa PBG-Dcausado por una gran variedad de mutaciones en torno a en junio de en el gen que la codifica. Se presenta con herencia autosómica dominante, con penetrancia incompleta y localizado en el cromosoma Son excepcionales los casos en la fase prepuberal.

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La crisis o ataque se presenta con cierta frecuencia durante el periodo premenstrual. Es extremadamente rara.

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Se conocen cinco mutaciones. Como su nombre indica, se suele manifestar con fotosensibilidad y lesiones dérmicas de comienzo tardío, hacia los años de edad. No hay afectación familiar.

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Por ello, su pronóstico es variable. En la PCT a la evolución de la hepatopatía contribuye, entre otras, la siderosis.

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La sobrecarga férrica altera el metabolismo del hemo. La enfermedad puede remitir en algunos casos y formas cuando se suprimen los factores precipitantes.

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Al igual que en otras variedades de porfirias, la PCT puede presentarse en forma homocigota. Es característico el aumento de la coproporfirina fecal. Se han detectado ya unas 77 mutaciones en el gen que codifica la síntesis de la enzima responsable la Protoporfirinógeno oxidasa.

Se pueden realizar distintas pruebas en función del tipo de porfiria que el médico sospecha que tienes.

La concentración fecal de copro y protoporfirinas suelen ser aproximadamente iguales, a diferencia de lo que sucede en la Coproporfiria hereditaria, en la que se observa una presencia predominante o exclusiva de coproporfirina fecal. Se le considera extremadamente rara. Es de las porfirias menos frecuentes casos en el mundo.

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Fue la primera porfiria descrita Günther, Se han descrito 22 mutaciones del gen. Los síntomas se presentan en los primeros meses de vida.

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El primer signo que alarma es la orina roja tonalidad vino tinto que mancha el pañal del bebé. Hay una sensibilidad extrema a la luz solar que desde la infancia se manifiesta con lesiones dérmicas en las zonas expuestas.

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Las lesiones son intensas. Por ello, se la conoce también como porfiria mutilante. En ocasiones existe anemia hemolítica de diversa consideración, que puede requerir transfusiones e incluso la extirpación del bazo.

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Se manifiesta con sensibilidad a la luz solar. La exposición a ella produce, de forma brusca, comezón y enrojecimiento de la piel, que pueden remitir en horas h, por regla general.

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Como suele iniciarse en la infancia, el signo que puede alertar a los padres es que el niño se vuelva irritable o presente dichos síntomas dérmicos bruscos, después de estar expuestos al sol.

De producirse anemiaésta es siempre leve o moderada.

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El diagnóstico y tipificación de una porfiria se consigue mediante una adecuada complementación entre la sintomatología clínica y la detección de anomalías específicas del metabolismo del hemo. Sin embargo, la ausencia de dicha coloración no excluye el diagnóstico. Diagnóstico de laboratorio de diabetes porfiria orina rojo oscuro que mancha el pañal del bebé puede ser signo de una porfiria eritropoyética congénita o porfiria mutilante de Günther.

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Los pacientes con porfirias agudas o mixtas que eliminan cantidades excesivas de porfobilinógeno PBG suelen exhibir orinas cuya coloración se va progresivamente oscureciendo al cabo de unas horas sobre todo si se las expone a la luz. Este rasgo es muy conocido pero de escasa importancia.

Pruebas de porfirina

Los síntomas de las crisis porfíricas pueden ser muy variados pero el médico debe pensar en las mismas ante todo diagnóstico de laboratorio de diabetes porfiria de dolor abdominal no filiado o de origen desconocido, sobre todo cuando afecta a mujeres jóvenes. Resulta comprensible que en ocasiones se haya llegado al diagnóstico erróneo de apendicitisanexitis o cólico nefrítico.

Para diagnosticar source tipo de porfiria se han desarrollado distintas técnicas de laboratorio y por lo general, se realizan en orinasangre y heces.

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La Iniciativa Europea para la Porfiria EPI informa en su web sobre hospitales, laboratorios y médicos expertos en cada país comunitario. Las mutaciones responsables de cualquier tipo de porfiria son extremadamente heterogéneas.

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Se caracteriza por una serie de manifestaciones neuroviscerales o neuropsíquicas. Es un síndrome clínico de alto riesgo si no se establece el diagnóstico en las fases iniciales.

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Los signos y síntomas son consecuencia de una disfunción global del sistema nervioso :. La mayoría de las crisis comienzan con dolor abdominal con posible irradiación a espalda y muslosy un estado peculiar de gran ansiedad.

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Existen muchísimos medicamentos peligrosos para los pacientes predispuestos a estos ataques. Algunos expertos advierten sobre la contraindicación de la lidocaína como anestésico local y recomiendan el uso de la procaína en caso de operación dental.

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La evolución de la crisis severa es impredecible. De ahí la importancia que tienen una actuación médica adecuada y que el paciente y la familia estén bien informados de los factores de prevención.

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